Présentation du service


 
Le service de Biochimie et Biologie Moléculaire assure une activité d'urgence réalisée 24h/24 et 7j/7 et des activités spécialisées avec une expertise dans certaines pathologies rares. Le service a été labellisé en 2008 sur le plan national comme laboratoire de biologie médicale de référence (LBMR) pour les neuropathies optiques héréditaires, les pathologies mitochondriales, les dysthyroïdies, les néoplasies endocriniennes multiples et les maladies métaboliques héréditaires.

Cette diversité nous amène à réaliser 3,5 millions d'analyses par an. L'ensemble des examens réalisés dans le service sont visualisables sur le portail UBILAB. Ces activités très diversifiées sont réparties en différents secteurs :
  • Biochimie générale : Bilans hépatiques, rénaux, cardiaques, lipidiques, ionogrammes sanguins et urinaires, gaz du sang, marqueurs de l'inflammation, de la grossesse, ...
  • Biochimie spécialisée : Electrophorèses des protéines (myélome multiple), de l'hémoglobine (drépanocytose, hémoglobine glyquée et diabète), ...
  • Hormonologie : Hormones thyroïdiennes (hypothyroïdies, hyperthyroïdies, maladie de Basedow...), goniaques (insuffisance ovarienne, procréation médicalement assistée, retard pubertaire ...), hypophysaires ..., marqueurs tumoraux
  • Métaboliqme : Chromatographie des acides organiques, des acides aminés plasmatiques, cycle de l'urée, homocystéine, chaine respiratoire mitochondriale, épreuves redox et épreuves d'effort, ...
  • Génétique : Neuropathies optiques héréditaires, maladies mitochondriales (ADN mitochondrial à transmission maternelle), pathologies thyroïdiennes, tumeurs neuroendocrines, ...
Nos activités sont réalisées en étroite collaboration avec les services de soin pour assurer une prise en charge optimale pour chacun(e)s des patient(e)s. Nous sommes engagés dans différents centres nationaux de référence ou de compétence spécialisés dans les maladies rares (centre constitutif national des maladies mitochondriales, centre constitutif national des maladies neurogénétiques, centre de compétence maladies rares du métabolisme, centre de référence des maladies rares de la thyroïde et des récepteurs hormonaux). Du fait de notre large activité nous sommes en capacité dans le cadre de nos expertises de réaliser les analyses génétique et de voir l'impact sur le fonctionnement cellulaire.

Les praticiens du service sont impliqués dans la formation des étudiants au sein de la Faculté de Santé de l'Université d'Angers et nous formons les internes futurs spécialistes en biologie médicale.

Nous sommes engagés dans différents thèmes de recherche au sein de l'unité mixte de recherche Mitovasc (CNRS et INSERM) et développons des projets centrés sur la mitochondrie, le métabolisme, la métabolomique, l'endocrinologie, la géntétique de l'ADN mitochondrial et l'intelligence articielle.
 

Activités du service

  • Biochimie Hormonologie

    Cette unité réalise les examens de biochimie de première ligne et d’urgence sur un Plateau Technique Automatisé (PTA) en activité 24h/24 et 7j/7. Ce plateau technique est en charge des bilans urgents et des bilans hépatiques, cardiaques, rénaux, pancréatiques, de cancérologie et des analyses courantes de biochimie (ionogramme, protéines, marqueurs de l’inflammation, …).

    La biochimie hormonale est en partie automatisée sur ce plateau technique et spécialisée dans un secteur plus spécifique (radio-immunoassay, tests ELISA, immunoanalyse sur automates dédiés et spectrométrie de masse). Les activités couvertes sont les bilans biologiques d’endocrinologie (bilans thyroïdiens, surrénaliens, hypophysaires, gonadiques, insuliniques, de fertilité) et aussi les biomarqueurs des cancers. Nous développons en parallèle de nouveaux dosages avec la spectrométrie de masse qui permet de quantifier de multiples molécules avec une grande sensibilité.

    De plus, le laboratoire de biochimie hormonologie réalise le dépistage de la Trisomie 21 par les marqueurs sériques (soumis à un agrément spécifique) et de la pré-éclampsie au 1er trimestre de la grossesse.

  • Biochimie Métabolique et spécialisée

    Cette unité est impliquée dans le diagnostic et le suivi des maladies héréditaires du métabolisme, pathologies rares résultant d’un défaut d’une enzyme ou d’un transporteur impliqué dans de nombreuses voies métaboliques, et dont le diagnostic précoce peut permettre de modifier le pronostic. Ces analyses sont réalisées avec des appareils permettant de reconnaitre de multiples molécules issues du métabolisme avec une grande sensibilité (LC-MS ou spectrométrie de masse en phase liquide) : l’analyse des acides aminés, des acides organiques, des acyl-carnitines et de différents dosages comme celui de la biotinidase, de l’homocystéine, des corps cétoniques, des lactates et des acides gras.

    Nous développons dans ce cadre la métabolomique clinique et pré-clinique, en dosant plus de 1000 métabolites simultanément dans les échantillons biologiques des patients. Ces analyses impliquent des données massives analysées par bio-mathématiques, intelligence artificielle et machine learning.

    Cette unité est aussi spécialisée dans le diagnostic des maladies mitochondriales qui résultent d’un défaut de fonctionnement des mitochondries qui sont au cœur du métabolisme énergétique de nos cellules. Nous réalisons les dosages enzymatiques des complexes de la chaine respiratoire, à la respirométrie et à des techniques d’exploration de la structure de cette chaine respiratoire. Et développons de nouveaux biomarqueurs de ces maladies.

    Une expertise en électrophorèse des protéines et de l’hémoglobine permet le dépistage et le suivi de diverses pathologies comme le myélome et la drépanocytose… . Le laboratoire développe des outils innovants basés sur l’intelligence artificielle visant à améliorer les performances diagnostiques et la prise en charge adaptée des patients.

  • Biochimie Moléculaire

    Cette unité est implantée dans le plateau de Biologie et Medecine moléculaire, commun au Pôle de Biologie/Pathologie. Nous disposons de 3 séquenceurs hauts débits et d’une infrastructure bioinformatique permettant les études génétiques (panel de gène, exome), épigénétiques et transcriptomiques. Nous participons à l’interprétation des génomes sur les deux plateformes nationales (SEQOIA et AURAGEN)  dans le cadre du Plan France Medecine Génomique.

    Membre de centres nationaux de références, nous proposons une expertise dans les neuropathies optiques héréditaires (déficits visuels en relation avec une atteinte des nerfs optique), les maladies mitochondriales (maladies due à des déficits des centrales énergétiques de la cellule), les pathologies thyroïdiennes (hypothyroïdie, hyperthyroïdie, résistance aux hormones thyroïdiennes…), les tumeurs neuroendocrines (NEM, paragangliome, cancer médullaire de la thyroïde…) et de cancers rares du rein.

    Cette unité développe des analyses innovantes, séquançage de troisième génération, instabilité de l'ADN mitochondrial et vieillissement, méthylation de l'ADN, transcriptome, RNAseq ...

  • Biochimie délocalisée

    Une partie des analyses de biochimie est réalisée dans les services de soin, les services d'urgence et de réanimation. Nous disposons de 8 automates délocalisées sur lesquels sont analysés les gaz du sang, mais aussi les analyses urgentes au lit du malade : hémoglobine, créatinine, ionogramme, lactates.